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Reino Unido aprova o ensaio de fase 1 de terapia potencial para edição de genes: NTLA-2001

O ensaio de fase 1 do NTLA-2001, uma potencial terapia de edição de genes para Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), foi aprovado para abertura pela Agência Reguladora de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA) do Reino Unido.
  A Intellia Therapeutics está planejando lançar o estudo aberto e em duas partes em pessoas com transtirretina amiloidose hereditária (ATTR) com polineuropatia antes do final deste ano.  Ele também planeja registrar solicitações regulatórias semelhantes com outros países.

  “Iniciar nosso teste global Fase 1 do NTLA-2001 para pacientes ATTR é um marco importante na missão da Intellia de desenvolver medicamentos para curar doenças graves e com risco de vida”, disse John Leonard, MD, presidente e CEO da Intellia, em um comunicado à imprensa.
  Os dados pré-clínicos mostraram que uma única administração de NTLA-2001 dada a primatas não humanos reduziu os níveis da proteína transtirretina (TTR) para aqueles que eram terapeuticamente relevantes, mantida por pelo menos um ano.

  FAP, a forma hereditária de ATTR, é causada por uma mutação no gene que codifica a transtirretina (TTR), uma proteína produzida no fígado e normalmente responsável pelo transporte de vitamina A e hormônio da tireoide por todo o corpo.
  Se a TTR for produzida de maneira inadequada, a proteína pode se tornar instável e formar aglomerados de proteínas tóxicas (chamadas de amilóides) que podem se acumular nos órgãos.  Com o tempo, esses depósitos tornam-se tóxicos e levam a sintomas de doenças.

  Dependendo da mutação específica do TTR e de outros fatores, o ATTR pode se manifestar como polineuropatia e causar danos aos nervos, ou como cardiomiopatia e causar danos ao coração.
  Para resolver os problemas com a produção da proteína TTR, os pesquisadores da Intellia, junto com seus parceiros da Regeneron Pharmaceuticals, desenvolveram o NTLA-2001, uma terapia de edição de genes que tem como alvo o gene TTR.

  O tratamento usa a tecnologia de edição CRISPR / Cas9, uma técnica derivada de bactérias que permite aos pesquisadores editar o genoma de uma célula especificando regiões de DNA a serem adicionadas, removidas ou editadas.

  O NTLA-2001 foi projetado para eliminar o gene TTR do DNA das células do fígado, o que reduziria significativamente a produção de TTR e evitaria que os sintomas de ATTR ocorressem.
  O tratamento NTLA-2001 é administrado às células do fígado usando um sistema de nanopartículas lipídicas ou moléculas à base de gordura que podem ser usadas para transportar componentes CRISPR / Cas9 específicos para as células-alvo.

  O estudo de Fase 1 recrutará até 38 pacientes PAF para sua primeira parte, investigando a segurança, tolerabilidade, farmacocinética (como um tratamento se move pelo corpo) e farmacodinâmica (como o corpo responde a um tratamento) de NTLA-2001 como estudo primário  metas.
  Os pesquisadores também avaliarão a eficácia do NTLA-2001 com base em medições clínicas da função neurológica.

  Esta primeira parte foi projetada como um teste de dose única crescente, o que significa que os pacientes inscritos subsequentemente receberão doses crescentes de NTLA-2001 até que uma dose ideal seja determinada.  A segurança e eficácia da dose ideal serão então testadas por um longo período na segunda parte do estudo.

  Ao contrário de outras formas de tratamento com ATTR, que requerem cirurgia de grande porte (transplante de fígado) ou uso de medicamentos ao longo da vida (Onpattro e Tegsedi) para reduzir os níveis de TTR, a edição do gene realizada pelo NTLA-2001 pode ser potencialmente eficaz com um único uso.

  Nos estudos pré-clínicos do NTLA-2001 em primatas não humanos, os pesquisadores descobriram que os níveis de TTR no sangue foram reduzidos em 95% por pelo menos um ano após o tratamento ser administrado, sugerindo efeitos potenciais de longa duração.

  "Tenho o prazer de liderar o ensaio clínico de Fase 1 no Reino Unido para NTLA-2001, que acredito ser uma terapia de edição de genoma inovadora e de curso único com o potencial de transformar as vidas de pacientes com ATTR em todo o mundo",  disse Julian Gillmore, MD, PhD, professor de medicina do National Amyloidosis Center do Royal Free Hospital no Reino Unido

  Este ensaio é considerado o primeiro em que a abordagem de edição de genes CRISPR / Cas9 é administrada diretamente na veia de um paciente.
  Além de apresentar solicitações às agências regulatórias em todo o mundo, a Intellia espera estender o tratamento a pacientes PAF com cardiomiopatia no futuro.

  "Nosso teste é o primeiro passo para demonstrar que nossa abordagem terapêutica pode ter um efeito permanente, potencialmente interrompendo e revertendo todas as formas de ATTR", disse Leonard.  "Uma vez que tenhamos estabelecido a segurança e a dose ideal, nosso objetivo é expandir este estudo e passar rapidamente para estudos essenciais, nos quais pretendemos inscrever pacientes com polineuropatia e cardiomiopatia."

Fonte: 
https://fapnewstoday.com/2020/10/20/uk-approves-intellias-phase-1-trial-ntla-2001-gene-editing-therapy-for-fap/. 

EDITAL DE CONVOCAÇÃO



ASSEMBLEIA GERAL EXTRAORDINÁRIA

 
O presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose com base nas atribuições conferidas pelo art. 19, com o fim de atender o art. 18 do Estatuto da Associação, convoca todos os associados para se reunirem em ASSEMBLEIA GERAL EXTRAORDINÁRIA, no dia 04 de outubro de 2020, às 18 h 30 min (dezoito horas e trinta minutos), em primeira convocação com a presença da maioria absoluta dos associados efetivos e, na mesma data, às 19 h 00 min (dezenove horas), em segunda convocação com qualquer número de associados, na Rua Alves Guimarães, 1217 ap 43 – Pinheiros, São Paulo – SP, CEP 05410-002 os associados moradores da cidade de São Paulo e por plataforma eletrônica (art. 15 parágrafo único) os associados efetivos que residam fora da cidade de São Paulo (devem enviar e-mail para contato@abpar.org.br para receber as informações de acesso), para discutir e deliberar sobre as seguintes ordens do dia:


1) Eleição dos membros da Diretoria (presidente, vice-presidente, secretário, tesoureiro, segundo secretário e segundo tesoureiro e do Conselho Fiscal (3 conselheiros). Os candidatos devem formar chapas, informando os nomes e respectivos cargos, e enviando cópia de documento de identificação com RG e CPF e comprovante de residência para o e-mail contato@abpar.org.br até o dia 18 de setembro de 2020.

 



São Paulo, 29 de julho de 2020.

Sr. Fabio Figueiredo de Almeida
Presidente


 

PESQUISA DE OPINIÃO: Pacientes com Amiloidose Cardíaca

                                                                                                     

O Estudio Silvia Roca, empresa de Pesquisa de Mercado e Opinião Pública que opera internacionalmente com base na Espanha, tem como objetivo coletar informações de diversos grupos com a finalidade de conhecer suas opiniões e assim possibilitar uma melhor adaptação entre as necessidades reais das pessoas e do mercado atual.
Atualmente, a empresa está realizando uma nova pesquisa com pacientes com Amiloidose Cardíaca Associada à Transtirretina.

Os critérios gerais para participar desse estudo são:

- O paciente deve ter diagnóstico de Amiloidose Cardíaca Associada à Transtirretina do Tipo Selvagem (ATTRwt), também conhecida como Amiloidose Sistêmica Senil (SSA), Amiloidose Cardíaca Associada à Transtirretina Hereditária (hATTR), Amiloidose Cardíaca Familiar (FAC), Amiloidose Cardíaca Variante (mutante) e Amiloidose Cardíaca Hereditária.

- E se o paciente alguma vez tomou medicação para tratar a Insuficiência Cardíaca Congestiva.


A pesquisa será realizada por telefone com duração de aproximadamente 60 minutos e, quem conseguir participar, como forma de agradecimento receberá um valor em dinheiro pela contribuição.

A participação será totalmente anônima!

Nos relatórios de resultados do estudo não aparecerão nome do paciente, do hospital e nem será publicado em nenhum lugar, assim como estabelecido pelo Código Internacional CCI/ESOMAR para a realização de Investigação Social e de Mercados.
Em caso de dúvidas ou perguntas, por favor, entre em contato através do e-mail: esrbrasil@estudiosilviaroca.com ou pelos telefones 11 3052-3261 e 11 3021-0983.


PARTICIPE! 

 

Medidas preventivas contra a Covid-19!

                                                                                                     


A pandemia ainda não acabou, mais do que nunca é preciso estar atento às medidas preventivas! 

Estamos em um novo momento delicado da pandemia. No Brasil, infelizmente, o que vemos nestas últimas semanas é um aumento significativo de casos da Covid-19, o que inclui também, infelizmente, um número crescente de óbitos.

Dito isso, tendo em vista as recomendações médicas e orientação de especialistas parceiros, a Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) salienta a todos, especialmente aos pacientes com doenças raras (incluindo aqueles acometidos pela Amiloidose Hereditária), que sigam as recomendações de segurança:

- Não se esqueça de usar máscara em todos os ambientes;
- Mantenha o distanciamento social;
- Higienize as mãos;
- Se puder, fique em casa, saia apenas para o essencial.


Mais do que nunca, é importante promover neste momento ações para diminuir a disseminação do vírus.
Proteja-se!

 

CORONAVÍRUS: orientações e cuidados!

No contexto em que estamos, é extremamente importante falar sobre os cuidados no combate ao novo Coronavírus, também chamado de COVID 19.

Segundo a Associação Brasileira de Transplante de Órgãos (ABTO), a infecção está associada a quadros respiratórios intensos, com complicações mais frequentes em pessoas com algumas doenças pré-existentes e em idosos. A transmissão do vírus ocorre principalmente por via respiratória (gotículas) e pelo contato.

A ABTO destacou também algumas orientações especiais, principalmente para os pacientes transplantados:

- Neste momento, é essencial que todos evitem: viagens, aglomerações, participação em eventos e comparecimentos não essenciais ao ambiente hospitalar;
- É importante intensificar o hábito de higienização das mãos, com água e sabão ou álcool em gel;
- Evite contatos físicos desnecessários (ao cumprimentar, por exemplo, sem aperto de mãos, beijos no rosto e abraços);
- Nos casos em que houver sintomas respiratórios, os transplantados devem ligar no Centro de Transplante se apresentarem febre ou qualquer sinal respiratório.


Nesse último tópico, o comparecimento presencial ao centro para atendimento será orientado e deve ser guiado pela intensidade dos sintomas e avaliação de risco; se realmente for preciso, os pacientes devem ir ao local utilizando máscara cirúrgica.

A Associação Brasileira de Transplante de Órgãos informa, ainda, que a investigação com teste laboratorial para a COVID 19 depende da política de saúde local, mas recomenda-se fortemente que, por conta da pandemia, seja realizada em todos os transplantados com sintomas de alerta.

Além disso, pessoas que precisarem de internação devem ser submetidas a precauções respiratórias e de contato.
Mais informações 🔗: 
http://www.abto.org.br/abtov03/default.aspx?mn=487&c=0&s=156.

Patisiran é aprovado pela ANVISA!

De acordo com a Alnylam Pharmaceuticals, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) acaba de aprovar o registro do medicamento PATISIRAN para o tratamento de pacientes com Amiloidose Hereditária mediada por Transtirretina (amiloidose hATTR).⠀

Esta é a primeira opção aprovada de tratamento com RNA de interferência para pacientes com polineuropatia em estágio 1 ou 2, causada pela Amiloidose Hereditária. O Patisiran tem como mecanismo de ação inibir a fabricação da proteína TTR (que ocasiona o problema) pelo fígado, impedindo assim que se desdobre e se acumule nos tecidos na forma de amiloide, evitando a progressão da doença. ⠀

Atualmente, ele é aprovado também nos EUA, Canadá, Europa e Japão.

Solicitação do Tafamidis pelo SUS

Atenção!


Pedimos a todos pacientes que tem indicação de tratamento com o tafamidis pelo seu médico segundo o protocolo do Ministério da Saúde e aguardam o medicamento, preencherem o formulário acessando o link abaixo:

Acessar formulário de informações

Estamos colaborando com as Secretarias de Estado da Saúde sobre a distribuição do medicamento, para que os pacientes recebam a medicação o mais rápido possível!


Como Solicitar Tafamidis na Farmácia de Alto Custo

Os pacientes que se enquadram no protocolo do Ministério da Saúde são os que tem acesso garantido ao medicamento, consulte aqui http://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2019/janeiro/28/Portaria-Conjunta-n-22-02-10-2018-PAF.pdf 

Recomendamos que os pacientes que recebem o medicamento via ação judicial e se enquadram no protocolo da PAF no SUS deem entrada no pedido do medicamento através do SUS e comuniquem os seus defensores. 

Você deve obter a prescrição do medicamento com médico que atua em seu Estado de residência. Lembre-se que de 3 em 3 meses você deverá renovar a solicitação do medicamento.

Localizar a farmácia de alto custo do seu Município ou Estado. Você pode acessar o site da Secretaria de Saúde do seu Estado para localizar as farmárcias de alto custo.

Providenciar a documentação:
 
1 – Laudo de Solicitação, Avaliação e Autorização do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (baixe aqui o laudo) original, preenchido de forma legível pelo médico responsável e o Termo de Esclarecimento e Responsabilidade (baixe aqui o termo). Em alguns Estados não é necessário apresentar o termo;
 
2- Prescrição do medicamento original, em duas vias, elaborada de forma completa e legível pelo médico responsável;
 
3- Cópia dos documentos pessoais do paciente – documento de identidadecomprovante de residência com CEP cartão nacional de saúde (nesse portal você pode obter o número do seu cartão ou fazer o pré-cadastro para validação nas unidades de saúde);
 
Atenção! Verificar junto a Farmácia de Alto Custo se são necessários outros documentos ou exames, podem haver variações de Estado para Estado.

Atenção: leve um isopor com gelox quando for retirar o medicamento pois este deve ser mantido na geladeira em temperaturas entre 2 a 8 graus)

Favor repassar essas informações aos pacientes que estão aguardando o medicamento!


 
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