História da Amiloidose Hereditária
É esse setor do hospital que pouco tempo depois acolhe uma mulher de 37 anos, residente na Póvoa de Varzim, que se queixava de adormecimento, formigamento e falta de sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores, dificuldade de andar, diarreias e perturbações nos membros superiores.
Dizia que essas suas queixas eram semelhantes a de outros familiares seus e de alguns vizinhos. No vilarejo, o povo denominava o complexo de sintomas de "Doença dos Pezinhos", já que a moléstia atingia os pés e em pouco tempo impedia o doente de caminhar.
O Dr. Corino logo descartou os diagnósticos apontados até então (lepra nervosa e avitaminose) e desconfiou estar diante de uma síndrome neurológica ainda não descrita. Aos 33 anos, ele inicia uma análise pormenorizada de todos os casos parecidos e o faz com tal perícia que a patologia logo recebe o nome de Doença de Andrade.
Mas o Dr. Corino de Andrade tinha a grandeza de assumir que “sábios são aqueles que procuram”, e até o instante do reconhecimento e divulgação mundial da doença, em 1952, deu diversos passos procurando catalogar a ordem e a desordem de uma doença ainda por classificar, ou mal classificada.
Em setembro de 1952, finalmente e pela primeira vez, vem a ser editado na íntegra seu célebre artigo A Peculiar Form of Peripheral Neuropathy (Brain, vol.75: 3, 408), que lança definitivamente o Dr. Corino de Andrade ao topo dos neurocientistas mundiais.
O artigo científico veio a lançar as bases de uma frutífera investigação sobre a doença daqueles que tinham os nervos severamente danificados e cobertos por depósitos de uma sustância amiloide de origem desconhecida.
Décadas depois, em 1975, o Dr.. Corino tornou-se o cofundador e primeiro diretor do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto e, em 1989, criou o Centro de Estudos de Paramiloidose (CEP), para que a clínica e a investigação coexistissem lado a lado.
Reunindo em torno da amiloidose hereditária uma série de neurologistas, bioquímicos, matemáticos e geneticistas (muitos dos quais investigadores da Universidade do Porto), o CEP foi se tornando uma referência mundial na área.
Em 1978 Pedro Pinho Costa descobre que as fibrilas de proteína amiloide são formadas pela pré-albumina mais tarde denominada como transtirretina (TTR) Em 1984, a Dra. Maria João Saraiva descobriu que a substituição da Metionina pela Valina na posição 30 da proteína transtirretina (TTR) a Val30Met ou V30M, era a causadora dessa doença. Por ser causada pela proteína transtirretina, é chamada também Amiloidose Relacionada a Transtirretina ou simplesmente Amiloidose por TTR
O conhecimento desta nova entidade clínica – amiloidose hereditária – levou a que outros focos da doença começassem a ser identificados em outros países, nos anos 60 sendo encontrada na Suécia e no Japão.
Estudos sugerem que a amiloidose hereditária do tipo Português (Val30Met) iniciou-se com o primeiro indivíduo durante a Baixa Idade Média (no século XV), e espalhou-se mundialmente devido ao crescimento e o deslocamento dessas populações.
Estudos sugerem que a amiloidose hereditária do tipo Português (Val30Met) iniciou-se com o primeiro indivíduo durante a Baixa Idade Média (no século XV), e espalhou-se mundialmente devido ao crescimento e o deslocamento dessas populações.
Atualmente, o número de portadores da amiloidose hereditária no mundo é estimado em 10 mil. Os maiores focos estão no norte de Portugal (Póvoa do Varzim e Vila do Conde) onde a sua prevalência chega a 1/1,100, além de Suécia, Japão e Brasil. Na União Europeia estima-se uma prevalência de1/100,000. Não há dados epidemiológicos no Brasil, mas estimasse uma prevalência de pelo menos 1/100,000 ou superior e segundo país com maior número de doentes, atrás de Portugal. « Voltar
